Le diagnostic génétique préimplantatoire a pour but de prévenir la transmission de maladies génétiques dans la descendance de couples à risques. Il est réalisé sur une ou deux cellules prélevées sur l’embryon au stade de huit cellules (3ème jour). La détection des anomalies est permise par l’utilisation des techniques de FISH (anomalies chromosomiques) ou de PCR (anomalies géniques). On pensait juqu’alors que le prélèvement d’une à 2 cellules n’était pas préjudiciable au développement des embryons et à leur réimplantation. Des données contradictoires provenant de divers centres de PMA ont conduit une équipe néerlandaise àmener une étude randomisée portant sur 408 femmes agées de 35 à 41 ans (862 cycles). Un groupe de 208 femmes a eu un dépistage par FISH sur 9 chromososmes alors que 202 servaient de témoins.
Les résultats ont clairement montré une différence entre le taux de grossesses vivantes à 12 semaines de grossesse (25% après DPI contre 37% sans) ou menées à terme (24% contre 35%). La diminution d’environ 1/3 ne s’explique que très partiellement par la réduction des embryons à transférer du fait d’anomalies détectées.
Ces résultats ne remettent bien entendu pas en cause l’intérêt du DPI (60% des embryons étudiés étant anormaux) mais montrent que le prélèvement de matériel cellulaire n’est pas anodin pour le développement précoce de l’embryon (les taux de fausse-couche sont similaires dans les 2 groupes).
NEJM – Juillet 2007