La découverte fortuite d’une hyperferritinémie à l’occasion d’un bilan systématique est une situation à laquelle le clinicien est souvent confronté. S’il est licite de penser à une hémochromatose en cas d’augmentation très importante du taux (>1000 ng/ml), une hyperferritinémie significative (> 200 chez la femme, >300 chez l’homme), peut s’observer dans de nombreuses autres circonstances : réaction inflammatoire, hépatopathie chronique, dysérythropoïèse, anémie hémolytique, lyse musculaire, syndrome métabolique, alcoolisme, maladies génétiques rares.
Le coefficient de saturation de la sidérophilline reste l’examen pivot permettant de confirmer (>45 chez l’homme, >35 chez la femme) ou d’infirmer une surcharge en fer. Le bilan biologique pouvant être proposé en première intention est le suivant : NFS, Retic, VS, CRP, Fib, CSS, EAL, Bilan hépatique (Transaminases, GGT, PAL), CPK, HPT.
Le tableau suivant donne des orientations diagnostiques et propose des examens biologiques de confirmation.
| Ferr | CSS | NFS | Retic | VS CRP Fib | EAL | B.Hép | CPK | HPT |
Etiologie possible et conduite à tenir |
+ ou ++ | + ou ++ | + ou N | Suspicion d'hémochromatose - dépistage mutation HFE1 (C282Y-H63D) | ||||||
| + | + | N ou VGM + | + ou N | + | Hépatopathie chronique - recherche cause virale, toxique, auto-immune | ||||
| + | + | Anémie | - | - ou N | Dysérythropoïèse avec surcharge en fer (post transfusionnelle ou iatrogène) | ||||
| + | + | Anémie ou N | + | - - | Anémie hémolytique - électrophorèse Hb, coombs direct, RAI, frottis sanguin, ... | ||||
| + | N | N | N ou + (stéatose) | Hépatosidérose dysmétabolique - dosage glycémie, HbA1c | |||||
| + | N ou - | Hyper-leuco, Anémie ou N | + | Bilan martial / Inflammation - à contrôler à distance si épisode aigu. Recherche étiologique (infection, syndrome dysimmunitaire ou néopasie) si chronique | |||||
| + | N ou - | + ou N | TGO + | + | Lyse musculaire - myoglobine, troponine, créatinine et contrôle du bilan martial à distance | ||||
| + | N ou - | VGM + | GGT + | Alcoolisme chronique - prise en charge | |||||
| + | - | Anémie | Maladies génétiques rares (acéruléoplasminémie, mutation de la ferroportine 1) - confirmation par bioogie moléculaire |
Références : - Diagnostic et surcharge en fer non hématochromatique "Hépato-Gastro" Vol 7 N°2
- Quotidien du médecin. FMC 21/04/06