L’augmentation de la sensibilité des techniques d’électrophorèse des protéines sériques (électrophorèse capillaire notamment) conduit à découvrir de plus en plus fréquemment des pics pouvant refléter la présence d’Ig monoclonales. Cet aspect doit conduire le biologiste à réaliser de sa propre initiative une immunofixation des protéines sériques qui confirmera (ou infirmera) l’existence de cette gammapathie monoclonale et en précisera le type : IgG, M, A, Kappa ou Lambda.
Après cette confirmation, la démarche diagnostique repose largement sur des examens paracliniques. Elle peut être schématisée comme suit :
- 1er bilan après découverte : bilan « lésionnel » avec NFS, VS, dosage pondéral des Ig, recherche d’une protéinurie de Bence-Jones (PBJ) et « d’orientation » avec bilan hépatique, rénal, phospho-calcique, sérologies HIV, CMV, EBV, VHC, VHB (gammapathies transitoires), recherche d’ACAN, Latex-WR .
* En l’absence de facteur de mauvais pronostic, taux de l’Ig monoclonale faible (IgG < 20 g/l, IgA < 10 g/l, IgM < 5 g/l) + normalité des Ig polyclonales + absence de PBJ, on parle de MGUS (Gammapathie Monoclonale de Signification Indeterminée). Dans ce cas le myélogramme n’est pas indiqué et on se contente de mettre en place une surveillance biologique :
- nouvelle électrophorèse 3 mois plus tard, afin d’éliminer une gammapathie transitoire (infections virales surtout ou bactériennes, immunosupression thérapeutique ou non, connectivites...)
- tous les 6 mois : électrophorèse des protéines sériques (comparaison entre le pic actuel et le pic précédent), dosage pondéral des Ig, recherche de PBJ, dosage des chaînes légères libres, NFS, ionogramme sanguin, créatinine, bilan phospho-calcique, LDH et béta-2 microglobuline.
Statistiquement la MGUS va se transformer en hémopathie maligne dans environ 10% des cas (myélome > lymphome > Waldenström > LLC). Le risque moyen de transformation pour chaque patient est de 1% par an, ce qui justifie une surveillance à vie. La surveillance peut être effectuée par le médecin traitant et elle s’accompagne de la recherche de signes cliniques (douleurs osseuses, adénopathies, splénomégalie, neuropathie, hyperviscosité, infections bactériennes récurrentes...).
* En présence d’un ou plusieurs facteurs péjoratifs dans le bilan d’orientation ou de surveillance : Age 173 mmol/l, amylose, > 2 infections bactériennes/an. Cette pathologie relève d’une prise en charge thérapeutique spécialisée.
Dans les cas ou l’association est incomplète, certains parlent de gammapathie monoclonale intermédiaire, devant être surveillée et évaluée tous les 3 mois.
Actualisation 2008 : carnets d’hématologie Biomnis 2008, CR International Myeloma Working Group