L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une affection commune, souvent méconnue qui expose à une morbi-mortalité cardiovasculaire précoce accrue. Alors qu’aux États-Unis la prévalence de l’HF est d’environ 1/200-250 dans la population générale, on dispose de peu de données concernant la prévalence de l’HF parmi les patients qui ont été victimes d’un infarctus du myocarde (IDM) alors qu’ils étaient encore jeunes.

C’est la raison une étude américaine récente a tenté de déterminer :
1 - la prévalence de l’HF définie cliniquement 
2 - le taux d’utilisation des statines dans cette situation au décors de la prise en charge de l'épisode aigu
3 - la valeur du taux du LDL-C (low-density lipoprotein cholesterol) obtenu au terme de l’année qui a suivi l’IDM initial.

L’étude rétrospective a été menée à partir des données du registre YOUNG-MI dans lequel ont été inclus tous les patients hospitalisés entre 2000 et 2016 dans deux Centres Universitaires pour un IDM, probable ou certain, survenu alors qu’ils étaient âgés de moins de 50 ans. La présence d’une HF probable/certaine a été déterminée selon les critères de la Dutch Lipid Clinic  à savoir, antécédents personnels ou familiaux de maladie coronaire ou cardiovasculaire, présence d’un arc sénile cornéen ou de xanthomes tendineux, mutations des gènes de l’apo B ou de la PCSK9 (proprotein converta sesubtilisin/kexin type 9).
L’analyse a porté sur 1 996 adultes (âge moyen : 45 ans; femmes : 19 %) hospitalisés pour un IDM lequel était un IDM avec sus-décalage du segment ST dans 54 % des cas. Chez 180 d'entre eux, une HF a été diagnostiquée.

Au sein des 1 966 patients sortis vivants de l’hôpital, environ 90% d'entre eux ont bénéficié d'un traitement par statines, qu'ils aient une HF ou non, mais à des doses différentes. Parmi les patients qui avaient une HF, 63,3 % ont quitté l’hôpital sous une forte dose de statine vs 48,4 % des patients indemnes d’HF (p < 0,001).

Au terme de l’année de suivi, le pourcentage de réduction du taux du LDL-C était significativement plus important dans le groupe des patients avec HF que dans le groupe des patients sans  HF : 44,4 % vs 34,5 % (p = 0,006). La proportion de patients chez lesquels on a obtenu un taux de  LDL-C ≤ 70 mg/dl était ainsi plus grande en cas de HF par rapport à l’absence de HF : 82,2 % vs 64,5 % ; p < 0,001).

En conclusion, une HF définie cliniquement était présente chez approximativement 1/10 patients qui avaient fait un IDM à un âge jeune. Seuls 2/3 de ces patients ont quitté l’hôpital sous de fortes doses de statines et, à un an, la majorité d’entre eux avaient un taux élevé de LDL-C en dépit du traitement. Ces constatations soulignent une fois encore la nécessité de traiter intensivement par les hypolipémiants les jeunes patients qui font un IDM, qu’ils aient ou non une HF.

Ref : Singh A et coll. : Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Myocardial Infarction. J Am Coll Cardiol., 2019; 73: 2439–50.