Le déficit sélectif en IgA (DSIgA) touche une personne sur 300 à 700. Il est caractérisé par un taux d’IgA nul ou diminué ; les IgG et IgM des patients de plus de 4 ans sont normales. Le DSIgA est qualifié d’absolu lorsque le taux d’IgA est inférieur à 0.7 mg/L, de partiel s’il est inférieur à -2DS pour l’âge. Certains patients ont des mutations du gène régulateur TACI. D’autre part, le gène TNFRSF 13B, analysé chez 56 patients, était porteur d’une mutation dans 11 cas (20 %). Le DSIgA est souvent asymptomatique. Les infections récurrentes et les maladies allergiques sont les symptômes les plus fréquents, plus rarement des manifestations d’auto-immunité peuvent être décrits.

Une publication italienne rétrospective a réuni les observations de 103 patients symptomatiques observés dans trois centres spécialisés. Les sujets étaient âgés de 4 à 18 ans (moyenne 7 ans) ; 20 avaient des antécédents familiaux de déficit immunitaire dont 18 DSIgA. Le déficit était absolu pour 53, partiel pour 50. Des infections étaient rapportées chez 86/103 patients (83 %), principalement respiratoires (82/86, 95 %), surtout hautes (68 %), plus rarement des infections gastro-intestinales (16/86, 19 %), en particulier à Giardia lamblia. Des maladies allergiques étaient observées chez 39/103 patients (38 %) : rhinite 19/39, 38 %), dermatite atopique (13, 33 %), asthme (11, 28 %), conjonctivite (10, 26 %). Les maladies auto-immunes étaient plus rares (13/103), la maladie cœliaque étant la plus fréquente (8/13).

Aucune différence significative pour les symptômes n’a été observée entre déficits absolus et partiels. Cependant pour 80 patients, 44 déficits absolus et 36 partiels, ont pu être suivis en moyenne durant 5 ans et le taux de normalisation (33 % vs 9 %, P=0,01) était plus élevé pour les déficits partiels. Au cours du suivi, sur les 44 déficits absolus, 29 (66 %) n’ont pas évolué, 11 (25 %) sont devenus partiels et 4 (9 %) ont rejoint des taux normaux. Sur 36 partiels, 17 (47 %) sont restés identiques, 7 (19 %) sont devenus absolus et 12 (33 %) se sont normalisés. Parallèlement, l’incidence des infections a diminué en cas de normalisation, en moyenne à 9 ans.

 Au total, cet article suggère que l’absence d’antécédents familiaux de déficit immunitaire, de maladies auto-immunes et peu d’infections pourraient prédire une forme bénigne.

Néanmoins, l’analyse de ces cas de déficits sélectifs en IgA montre l’hétérogénéité des tableaux cliniques et de leur évolution. Un suivi à long terme est indispensable.

Ref : Moschese V et coll. : Follow-up and outcome of symptomatic partial or absolute IgA deficiency in children. European J Pediatr., 2019; 178: 51-60

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