L’hépatosidérose métabolique (ou dysmétabolique) est une entité clinique dont la description est relativement récente. Elle constitue le principal diagnostic différentiel de l’hémochromatose génétique. Contrairement à cette dernière, il s’agit d’une surcharge martiale chez des individus non homozygotes pour la mutation C282Y du gène HFE. Cette surcharge est habituellement associée à un syndrome polymétabolique et à une stéatose ou stéato-hépatite. Un travail rétrospectif sur 5 ans et portant sur 51 sujets rentrant dans cette définition a permis d’en préciser certaines caractéristiques.
D’un point de vue épidémiologique, les facteurs de risque sont le sexe masculin, l’âge mûr, l’absence de symptomatologie ou d’alcoolisme. L’association aux facteurs de risque cardio-vasculaire (diabète, dyslipidémie mixte, obésité) est fréquemment retrouvée, constituant le syndrome polymétabolique.
L’hyperferritinémie est toujours présente mais dans des proportions bien moindre que dans l’hémochromatose génétique (< 1000 ng/ml). Le coefficient de saturation de la sidérophilline est le plus souvent normal. L’échographie montre des lésions stéatosiques dans 2/3 des cas, qui sont encore plus fréquentes à l’examen histologique. Elles s’accompagnent de surcharges en fer du parenchyme hépatique, d’intensité variable.
La corrélation avec le génotype confirme l’absence de mutation HFE homozygote dans le panel. Elle est toutefois présente à l’état hétérozygote chez 1/3 des patients (C282Y ou H63D avec 1 seul cas d’hétérozygotie composite C282Y+/H63D+). Le lien génétique avec l’hémochromatose est possible mais ces données permettent d’en faire deux entités génétiquement distinctes. Le caractère multifactoriel de l’affection est probable. La recherche d’anomalies génétiques associées dans les études à venir devraient aider à élucider les relations entre la surcharge hépatique en fer et le syndrome polymétabolique.


Presse Med – 03/03